类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿伐辨认诊疗中的的一些外观上伐性诊疗展示出主要有下述几种：

地区外观上伐

曼斯菲尔德小儿（Huntington disease，HD）和以外类曼斯菲尔德小儿（Huntington disease like，HDL）囊肿伐地区分布一般说来，但某些 HDL 囊肿伐有地区分布展示出形式。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 所发展示出中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的巴西位与的及日本帝国位与的也有报道。日本帝国老年人仅需考虑到 DRPLA，后者患小儿率在日本帝国老年人中的与 HD 相似，而在中的东欧和北欧老年人（荷兰坎伯兰老年人和法国人都是以）中的，仅需考虑到神经元系统胺基酸小儿。

国家主义呕吐经常出现的指甲

大部份 HDL 囊肿伐仅有全身的国家主义障碍，都有面部、四肢、身体等。但有值得注意口面部所致举办活动多见于神经元钝血浆快速增长症，都有现代舞-钝血浆快速增长症和 McLeod 囊肿伐。如为以在此之前发的关节亲和力障碍或国家主义特性减退-强直囊肿伐相伴相关的面部-颊部-舌部病变则仅需考虑到泛酸蛋白激酶相关的神经元动性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展示出为不堪重负的口面部关节亲和力障碍相伴帕金森所发呕吐。

共济失调

虽然 HD 小儿程中的才会经常出现皮层消退，也有以共济失调为首发呕吐的 HD，青年人型 HD 也有共济失调都是以要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中的典型。如有值得注意的共济失调，应考虑到 HDL 囊肿伐。高加索位与的仅需考虑到 SCA17，日本帝国位与的仅需考虑到 DRPLA。

眼球举办活动所致

在辨认诊疗中的十分有意义。HD 患儿以在此之前期即有扫视关机所致，后经常出现扫视加快和扫视全域减小。在不堪重负的 HDL 囊肿伐、现代舞-钝血浆快速增长症、PKAN 和 WD 中的也有近似于发生动化。在神经元钝血浆快速增长症中的，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳起（square-we jerks）。小儿程以在此之前期「皮层性」眼球举办活动所致如扫视辨距不良、方波急跳起、ocular flutter、扫视跟从和凝视诱发的眼震是大以外神经纤维皮层性动性小儿的展示出形式，能与 HD 辨认。

痉挛

HD 中的，痉挛仅经常出现在青年人型 HD 中的，10 岁以在此之前起小儿的患儿中的 30%~50% 仅有痉挛。而痉挛在其他 HDL 囊肿伐中的较少，如 SCA17 患儿中的 22% 经常出现痉挛，现代舞钝血浆快速增长症中的 60%，McLeod 囊肿伐中的 40%，HDL1 囊肿伐中的大部份患儿仅有痉挛。DRPLA 中的 20 岁在此之前起小儿患儿中的却是仅经常出现，在 40 岁之前起小儿的患儿中的，痉挛很少经常出现。

的发展速度

HDL1 的发展速度较更快，发小儿后一般只剩 1~10 年。HDL2 起小儿后生存年限 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿伐起小儿以在此之前的的发展较更快。青年人型 HD 的发展较更快，但良性遗传性现代舞小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但的发展十分缓慢。

除此以外检查和

在基因检测在此之前仅必需做基本的除此以外检查和，原则上药理学检查和能辨认急性或亚急性小儿因引起的现代舞呕吐。一些原则上检查和对 HDL 囊肿伐诊疗也有帮助，如现代舞-钝血浆快速增长症和 McLeod 囊肿伐会有关节酸蛋白激酶和肝酶升高，神经元胺基酸小儿的患儿部分经常出现肝脏胺基酸减小，WD 患儿 24 天内尿铅含量升高等。

神经元钝血浆囊肿伐（现代舞-钝血浆快速增长症、McLeod 囊肿伐、HDL2、PKAN）外周血钝血浆比重增高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和皮层消退在疾小儿晚期经常出现。一些成体起小儿的进行性 HDL 囊肿伐在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经元钝血浆快速增长症和 McLeod 囊肿伐。皮层消退在辨认 HD 和 SCAs 中的十分重要。DRPLA 患儿中的，皮层脑干消退、T2 相上深部皮层下脑干高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述辨认诊疗的各项诊疗展示出形式揭示见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪