早发型癫痫脑病的基因序列检测

引发新生儿期或婴儿最初的早发型病症出血性会导致严重的认知失常和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁引发的病症发烧或发烧间期病症样文艺活动[1]。对于这类哮喘的评估确诊，除了脑结构诱发、先天性代谢诱发的事发均，基因序列检测已踏入一项重要的确诊工具[2]。

如今，早发型病症出血性的病因找出已扩展到生物医学基因序列测序、基因序列面板（ gene panels）以及以外均显子组测序的商业中。另均，表型特征、畸形学、病症发烧症状学和表征检查可以帮助识别特定的病症肉瘤，以及指引对应的基因序列检测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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主笔： neuro210