三庚酸酯或可外科手术1型转运体缺陷综合征

人脑代谢紊乱的机制与病征复杂，由于许多问题仍然未知，所以用药较为困难。正常情况，是人脑能量代谢的主要原料。1M-组氨酸缺陷性疾病（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终导致人脑内释放出减少。

G1D常表现为病症发烧与人人脑棘波。值得一提的是的是，在G1D小鼠模M-中都，G1D一系列不可忽视神经功能缺陷，常独立于血人脑屏障特别的GLUT1组氨酸障碍，而增加人脑组织内浓度可以减轻病征。所写反驳这些挖掘出确实与全人类G1D疾病特别，因此可以试图持续发展加强人脑流入或透过有效替代羧酸的用药方式。

目前使用G1D的病症饮食疗法，仅能减轻2/3患儿的运动障碍或病症发烧，而且并非普遍耐受。有学术研究揭示，与生酮饮食用药方式相反的，如三庚酸酰等营养物质确实会通过回补反应，多余TCA（三羧酸循环）的中都间产物，从而起作用。

因此来自德克萨斯的大学南端医学中都心的学术深入研究们，实质性卓有成效非商业性、开放标签系列的临床学术研究，对三庚酸酰用药方式进行归纳。学术研究结果在线公开发表于8年末11日的JAMA Neuro刊物上。

学术研究共纳入14名未放弃生酮饮食用药的1M-组氨酸缺陷性疾病的儿童与。干预手段为，在实验者日常饮食中都多余食品级三庚酸酰。

由于居多病症发烧不明显，患儿或家属的感觉不足以使用归纳。因此，学术深入研究使用定量人人脑、神经心理学、血液归纳、人脑动物会的核磁共振检查等手段。

学术研究揭示，1名实验者（7%）没有出现棘波；而其他实验者在应用三庚酸酰后，棘波去年达70%，大部分患儿神经心理表现以及人脑动物会增加。11名患儿（78%），长时间使用三庚酸脂后未出现副作用。3名实验者（21%）表现为胃肠道病征，1（7%）名实验者用药中都止。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D患儿的主要神经功能产生有利影响。另外，学术研究的检视量化可以密切特别一个不可忽视的框架，来归纳代谢性人疾患（中都间代谢产物障碍）的用药方式。

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编辑： neuro207